ヒトとチンパンジーのDNAは実は15％も違うと判明：なぜ1％と言われ続けたのか？

ヒトとチンパンジーのDNAは「わずか1％の違いしかない」とよく言われてきました。

しかしアメリカのワシントン大学（UW）で行われた研究によって、ヒトとチンパンジーのゲノム（全遺伝情報）を詳細に解析したところ、両者のゲノムは最大15%も異なっていることが判明したのです。

この成果は、ヒトとチンパンジーの“違い”に対する私たちの見方を一変させ、人類が他の類人猿と何が違うのかという根源的な問いに新たな光を当てる大発見だといえます。

研究内容の詳細は2025年04月09日に『Nature』にて発表されました。

Complete sequencing of ape genomes
https://doi.org/10.1038/s41586-025-08816-3
川勝康弘
川勝康弘Yasuhiro Kawakatsu

ナゾロジー副編集長。 大学で研究生活を送ること10年と少し。 小説家としての活動履歴あり。 専門は生物学ですが、量子力学・社会学・医学・薬学なども担当します。 日々の記事作成は可能な限り、一次資料たる論文を元にするよう心がけています。 夢は最新科学をまとめて小学生用に本にすること。
ナゾロジー 編集部
ナゾロジー 編集部Nazology Editor

目次

なぜ1％と信じられたのか？
“99％同じ”はウソだった！ヒトとチンパンジーのDNAに15％のギャップ
15%の差異が示すもの──ヒト特有の遺伝子機能と「ヒトとは何か」
なぜ1％と信じられたのか？
なぜ1％と信じられたのか？
なぜ1％と信じられたのか？ / Credit:Canva
ヒトとチンパンジーは遺伝的にほとんど同じ──。

この考え方の象徴が「わずか1％の違い」という数字でした。

1970年代から2000年代にかけて行われた分子生物学的比較では、ヒトとチンパンジーのDNA配列の98～99％が一致することが報告され、長年にわたり広く引用されてきました。

実際、2005年にチンパンジーのゲノム概要配列が初めて発表された際にも、一塩基レベルで見たヒトとの差異は約1.2％に過ぎないと強調されました。

しかし、この「1％」という数字には重要な前提と限界がありました。

それは「比べられる部分（揃って配列が読めた部分）のみを比較した値」であるという点です。

つまり、当時の技術では解読が難しく比較から除外されていたゲノム領域が多数存在し、それらを考慮に入れていなかったのです。

ヒトや大型類人猿のゲノムには、大量の反復配列や複雑な構造を持つ領域（セントロメア〔動原体：細胞分裂時に染色体を引っ張る糸が付く領域〕や、同じ配列がまとまって繰り返すセグメンタル重複領域など）が含まれます。

従来のシーケンス技術ではこうした領域を正確に読み解くことが難しく、解析から漏れて“空白”となっていました。

（※空白となった部分では実に数100 Mb規模が解析不能となっていました）

今回の研究は、この「見えていない部分」まで含めてヒトと類人猿のゲノムを比較し直すことを目的として行われました。

米国ワシントン大学やペンシルベニア州立大学、国立ヒトゲノム研究所（NHGRI）などからなる国際チームが、最新の長鎖DNAシーケンサーと高度な組み立てアルゴリズムを駆使することで、大型類人猿のゲノム解読に長年立ちはだかってきた技術的障壁を打ち破ったのです。

ペンシルベニア州立大学のカテリーナ・マコヴァ教授は「本研究は比較ゲノム研究における画期的成果であり、これまで未完成なゲノムしか扱えなかったためにできなかったゲノム進化の全貌を、初めて詳細に把握できるようになったものです。

今回得られた6種のゲノム配列は、今後のヒトと類人猿の進化研究の確固たる基盤となるでしょう」と述べています。

最新技術により長いDNA断片を一気に読み取り、それらを高精度に繋ぎ合わせていくことで、各染色体を連続した配列として再現することに成功したのです。

今回は各種について2セットのゲノム（雌雄由来のそれぞれのハプロタイプ）を解析し、全染色体で合計215本分の“ギャップ（未解読領域）のない”配列が得られました。

（※より具体的には290本中215本がギャップなしで残りも平均1–6ギャップのみという高精度の配列が得られました）

この精度はヒトゲノムの最新リファレンス配列に匹敵し、過去の類人猿ゲノムのドラフト配列で問題となっていた欠損やエラーが大幅に解消されています。

ヒトと類人猿を比較する際、これまではヒト側の配列品質が高いために起こるバイアスも指摘されていましたが、今回のデータセットではヒトも他の類人猿も同等の品質で比較できるようになりました。

例えば今回、新たに得られたゲノム配列を用いてヒトとチンパンジーを比較したところ、これまで「揃わないため」に無視されていた領域を含めると、両者のゲノムの違いは最大で15%にも達することが示されました。

従来の“一塩基置換”レベルでの違い（約1～1.5％程度）に加えて、どちらか一方にしか存在しない配列（大規模な挿入・欠失や重複の差異）が全ゲノムの1割以上を占めていたのです。

言い換えれば、ヒトとチンパンジーのゲノムを丁寧に重ね合わせていくと、約8分の1（12.5～13.3%）もの領域で対応する配列同士がずれたり欠落したりして、もはや整合しないことが分かったのです。

これはセントロメアやサブテロメア（染色体の端近く）などに存在する急速に進化した領域で特に顕著でした。

また、従来「1％」と言われた一塩基レベルの違いについても、厳密に測れば約1.5％ほどあることが示されています。

以上を総合すると、ヒトとチンパンジーのゲノムの最大15%（14～14.9%）が何らかの形で相違しているということになります。

今回の研究で明らかになった人間と霊長類のゲノムの違い
今回の研究で明らかになった人間と霊長類のゲノムの違い / Credit:Nature